Gusarapo 
«Sólo la lectura, de la descripción de los síntomas y sus consecuencias de algunas de las enfermedades raras causa un gran desasosiego»
De vez en cuando en la televisión, en la radio, en las redes sociales, aparece alguna noticia o algún llamamiento pidiendo ayuda o simplemente atención sobre alguna enfermedad que afecta a alguna persona, sobre todo a niños. Suele tratarse de una enfermedad rara que no tiene cura y que lo habitual, por desgracia para el enfermo y su familia, tras meses o años de lucha y sufrimiento, es un desenlace fatal.
Durante unos días o unos minutos o incluso segundos, el conocimiento de esa desgracia puede removernos interiormente y tal vez nos impela a ayudar, pero como es algo que no nos suele afectar personalmente, pronto lo olvidamos.
Se denomina enfermedad rara o poco frecuente a aquella enfermedad que afecta a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Hay alguna que sólo afecta a una persona de cada 100.000.
Se calcula que el porcentaje afectado sobre el total de la población mundial es de un 8%. En España más de 3 millones de personas están afectadas por una enfermedad rara. Hay más de 7.000 enfermedades poco frecuentes.
Estas enfermedades suelen aparecer en la edad infantil y representan la causa de muerte del 35% de las muertes antes del año de vida, del 10% entre el primer y quinto año y el 12% entre los cinco y los quince.
Son enfermedades tanto de origen genético como congénito, aunque las primeras alcanzan el 80%. Las congénitas pueden deberse a factores ambientales, agentes infecciosos o a otras causas.
En España hay una federación, la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER que en su página Web muestra un listado de 1494 enfermedades poco frecuentes. En otras páginas se pueden encontrar muchas más. La lectura, sólo la lectura, de la descripción de los síntomas y sus consecuencias de algunas de ellas causa un gran desasosiego, al menos así ha sido con quien escribe estás líneas.
Enumero unas cuantas:
Síndrome de Moebius
Síndrome X frágil
Síndrome de Leigh
La progeria de Hutchinson-Gilford
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH)
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Síndrome de Prader WillSíndrome de Aase-Smith
Síndrome de Gilles de la Tourette
Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP)
Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de Marfan
Fibrosis Quística
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Hemofilia
Epidermólisis Ampollosas hereditarias (EA), Epidermólisis bullosas (EB)
Síndrome de Rett
Dermatomiositis juvenil
Reconozco que mi desconocimiento sobre este asunto es absoluto salvo por vaguedades o porque he leído alguno de los nombres que he citado en alguna ocasión, pero no por ello he querido dejar de hacer un pequeño llamamiento de atención sobre ello. Esta semana he leído varios artículos sobre otros tantos casos de personas afectadas por alguna enfermedad rara, y en todos ellos se ponía de manifiesto la necesidad de una mayor investigación y obviamente de un mayor aporte de recursos.
Muchas personas afectadas y sus familias se encuentran solas, luchando con todas sus fuerzas contra un terrible destino, intentando no perder las esperanzas.
Muchos de nosotros tenemos problemas, y algunos de cierta gravedad, de todo tipo, incluso también de salud, pero no podemos dejar de lado la terrible realidad que afecta a los demás, y en concreto a esas personas.
Nuestras autoridades, siempre tan preocupadas por nuestro bienestar, dedican ingentes cantidades de dinero a asuntos que en mi opinión son superfluos e incluso innecesarios. Se les llenan las bocas con la necesidad de invertir en I+D+I, en investigación, en formación, en ayudar a los más débiles y necesitados, pero todo es postureo, cuentos para llamar la atención sobre sus intenciones, meras intenciones o incluso ni eso.
Esas personas o sus familias han contribuido y contribuyen con sus impuestos al sostenimiento del sistema, y con su trabajo e ingenio al sostenimiento de la sociedad, nuestra sociedad. ¿Estamos siendo justos con ellos aunque su número no deje de ser testimonial en alguno de los casos? ¿No merecen cada uno de ellos el esfuerzo preciso y necesario para ayudarles?
Supongo que el salirme de mi línea habitual les habrá sorprendido e incluso decepcionado. Es muy necesario que tomemos conciencia de lo que ocurre a nuestro alrededor y que exijamos que se atienda convenientemente a quienes precisan ayuda.
